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Preferred Name	enfermedad de Gaucher, neuronopÃ¡tica aguda
Synonyms	deficiencia de glucosilceramidasa, forma aguda enfermedad de Gaucher, neuronopÃ¡tica aguda (trastorno) enfermedad de Gaucher infantil enfermedad de Gaucher cerebral aguda enfermedad de Gaucher, tipo II deficiencia de glucocerebrosidasa tipo II enfermedad de Gaucher cerebral infantil
Definitions	La forma neurolÃ³gica aguda de Gaucher se caracteriza por inicio temprano y compromiso neurolÃ³gico severo del tronco del encÃ©falo, asociado a organomegalia y progresiÃ³n rÃ¡pida causando la muerte antes de los 2 aÃ±os de edad. La enfermedad habitualmente se presenta en lactantes de 3 a 6 meses con manifestaciones sistÃ©micas de hepatoesplenomegalia y un inicio temprano de sÃndrome neurolÃ³gico severo. Se trata de una enfermedad de depÃ³sito lisosomal causada por la mutaciÃ³n del gen GBA (1q21) que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. El dÃ©ficit de glucocerebrosidasa produce la acumulaciÃ³n de depÃ³sitos de glucosilceramidasa (o beta-glucoserebrosidasa) en las cÃ©lulas del sistema reticuloendotelial del hÃgado, bazo y mÃ©dula Ã³sea (cÃ©lulas de Gaucher). La transmisiÃ³n es autosÃ³mica recesiva.
ID	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/12246008
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altLabel	deficiencia de glucosilceramidasa, forma aguda enfermedad de Gaucher, neuronopÃ¡tica aguda (trastorno) enfermedad de Gaucher infantil enfermedad de Gaucher cerebral aguda enfermedad de Gaucher, tipo II deficiencia de glucocerebrosidasa tipo II enfermedad de Gaucher cerebral infantil
CASE SIGNIFICANCE ID	900000000000448009 900000000000017005
cui	C0268250
definition	La forma neurolÃ³gica aguda de Gaucher se caracteriza por inicio temprano y compromiso neurolÃ³gico severo del tronco del encÃ©falo, asociado a organomegalia y progresiÃ³n rÃ¡pida causando la muerte antes de los 2 aÃ±os de edad. La enfermedad habitualmente se presenta en lactantes de 3 a 6 meses con manifestaciones sistÃ©micas de hepatoesplenomegalia y un inicio temprano de sÃndrome neurolÃ³gico severo. Se trata de una enfermedad de depÃ³sito lisosomal causada por la mutaciÃ³n del gen GBA (1q21) que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. El dÃ©ficit de glucocerebrosidasa produce la acumulaciÃ³n de depÃ³sitos de glucosilceramidasa (o beta-glucoserebrosidasa) en las cÃ©lulas del sistema reticuloendotelial del hÃgado, bazo y mÃ©dula Ã³sea (cÃ©lulas de Gaucher). La transmisiÃ³n es autosÃ³mica recesiva.
DEFINITION STATUS ID	900000000000074008
Effective time	20210731
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Has finding site	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/25087005
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notation	12246008
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Type ID	900000000000003001 900000000000013009
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Mapping To	Ontology	Source
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