loading...| Preferred Name |
Osteogenesis imperfecta |
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| Synonyms |
Porak-Durante-Krankheit Maladie de Porak et Durante OI |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_654 |
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| ageOfOnset |
Variable Variabile Variabel Variable Variable Variável Variable |
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| altLabel |
Porak-Durante-Krankheit Maladie de Porak et Durante OI OI Malattia di Lobstein Doença dos ossos de vidro Ossos de vidro, doença dos Ostéopsathyrose Glasknochenkrankheit OI Maladie des os de verre Malattia delle ossa fragili Osteopsathyrosis Brittle bone disease Osteopsatirosi Doença de Lobstein Osteopsatirosis Ossos quebradiços, doença dos OI Lobstein-Krankheit Porak and Durante disease OI Lobstein, doença de Maladie de Lobstein Malattia delle ossa di vetro Malattia di Porak e Durante Glass bone disease Lobstein disease Enfermedad de Porak y Durante Osteopsathyrose Doença dos ossos quebradiços |
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| id_MedDRA |
10031243 |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D010013 |
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| id_MIM |
166200 166210 166220 166230 259420 259440 610682 610915 610967 610968 613848 613849 613982 614856 615066 |
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| id_OMS |
Q78.0 |
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| id_Orpha |
666 |
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| id_SNOMEDCT |
78314001 |
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| id_UMLS |
C0029434 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autosomal dominant Autosomique dominant Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal dominant Autosomica dominante Autosomal recessive Autosómico dominate Autosomal-dominant Autosomique récessif Autossómica dominante Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_654 |
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| prefLabel |
Osteogénesis imperfecta Osteogénese imperfeita Osteogenesi imperfetta Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta Ostéogenèse imparfaite |
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| prevalence |
1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 |
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| subClassOf |