loading...| Preferred Name |
Gaucher disease |
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| Synonyms |
Deficiência de glucocerebrosidase Déficit en bêta-glucosidase acide Beta-glucosidase ácida, deficiência de Glukozerebrosidase-Mangel Mangel der sauren beta-Glukosidase Deficiência de beta-glucosidase ácida Acid beta-glucosidase deficiency |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_644 |
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| ageOfOnset |
Variable Variabile Variabel Variable Variable Variável Variable |
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| altLabel |
Deficiência de glucocerebrosidase Déficit en bêta-glucosidase acide Beta-glucosidase ácida, deficiência de Glukozerebrosidase-Mangel Mangel der sauren beta-Glukosidase Deficiência de beta-glucosidase ácida Acid beta-glucosidase deficiency Glucocerebrosidase, deficiência de Déficit en glucocérébrosidase Deficit di acido beta-glucosidasi Glucocerebrosidase deficiency |
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| id_MedDRA |
10018048 |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D005776 |
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| id_OMS |
E75.2 |
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| id_Orpha |
355 |
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| id_SNOMEDCT |
190794006 |
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| id_UMLS |
C0017205 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_644 |
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| prefLabel |
Enfermedad de Gaucher Doença de Gaucher (termo genérico) Maladie de Gaucher Gaucher disease Gaucher-Krankheit Malattia di Gaucher |
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| prevalence |
1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 1-9 / 100 000 |
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| subClassOf |